Hémophilie
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En gros
Trouble héréditaire de la coagulation entraînant des saignements prolongés et récidivants.
Définition
L’hémophilie est une maladie génétique liée à un déficit en facteur de coagulation, le plus souvent le facteur VIII ou IX. Elle touche principalement les garçons et se manifeste dès l’enfance. L’absence ou la diminution du facteur empêche la formation d’un caillot stable. La sévérité dépend du niveau résiduel du facteur de coagulation.
Physiopathologie en bref
Manifestations cliniques
- Hémarthroses récidivantes
- Ecchymoses importantes
- Saignements prolongés après traumatisme
- Hémorragies musculaires
- Épistaxis
- Hématurie
- Douleurs articulaires
Examens diagnostiques pertinents
- Dosage des facteurs de coagulation
- TCA prolongé
- Hémogramme généralement normal
- Études génétiques selon le contexte
Complications possibles
- Arthropathie hémophilique
- Hémorragie intracrânienne
- Anémie secondaire aux pertes sanguines
- Limitation fonctionnelle articulaire
Traitements
- Concentrés de facteur VIII ou IX pour corriger le déficit de coagulation
- Prophylaxie régulière par facteurs de coagulation pour prévenir les saignements
- Desmopressine dans certaines formes légères pour augmenter le facteur VIII
- Antifibrinolytiques (ex. acide tranexamique) pour stabiliser le caillot
- Mesures de protection articulaire pour limiter les traumatismes
Surveillances infirmières clés
- Surveiller l’apparition de saignements articulaires ou musculaires
- Évaluer la douleur et la mobilité articulaire pour dépister une hémarthrose
- Surveiller les signes neurologiques évocateurs d’hémorragie intracrânienne
- Évaluer la réponse clinique après l’administration du facteur
- Vérifier l’adhésion au traitement prophylactique
À retenir
Maladie héréditaire liée à l’X
Déficit en facteur VIII ou IX
Saignements prolongés caractéristiques
Prophylaxie réduit les complications
Atteinte articulaire fréquente sans traitement
Mise à jour le
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