Drépanocytose

En gros

Maladie génétique du globule rouge entraînant une anémie chronique et des crises douloureuses vaso-occlusives.

Définition

La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par la présence d’hémoglobine S. Sous certaines conditions, les globules rouges prennent une forme falciforme, deviennent rigides et fragiles. Cette anomalie entraîne une hémolyse chronique et une obstruction des petits vaisseaux. La maladie débute dès l’enfance et évolue par épisodes aigus et complications chroniques.

Physiopathologie en bref

Mutation du gène de la bêta-globine Production d’hémoglobine S Déformation des globules rouges Hémolyse chronique Vaso-occlusion microvasculaire Ischémie tissulaire

Manifestations cliniques

  • Anémie chronique
  • Fatigue
  • Crises douloureuses osseuses ou articulaires
  • Ictère
  • Infections fréquentes
  • Dyspnée
  • Priapisme
  • Retard de croissance chez l’enfant

Examens diagnostiques pertinents

  • Électrophorèse de l’hémoglobine
  • Hémogramme complet
  • Réticulocytes
  • Bilan d’hémolyse
  • Dépistage néonatal

Complications possibles

Traitements

  • Hydratation IV ou orale pour réduire la viscosité sanguine
  • Analgésie adaptée (ex. opioïdes) pour soulager la douleur des crises
  • Hydroxyurée pour augmenter l’hémoglobine fœtale et réduire les crises
  • Transfusions sanguines pour corriger l’anémie ou prévenir certaines complications
  • Antibioprophylaxie et vaccination pour réduire le risque infectieux

Surveillances infirmières clés

  • Surveiller l’intensité de la douleur et la réponse à l’analgésie
  • Évaluer l’hydratation et la diurèse
  • Surveiller la saturation en oxygène et la dyspnée
  • Observer les signes d’infection (fièvre, frissons)
  • Évaluer l’apparition de complications neurologiques ou thoraciques

À retenir

1

Maladie génétique autosomique récessive

2

Anémie hémolytique chronique

3

Crises douloureuses caractéristiques

4

Risque infectieux élevé

5

Suivi à long terme nécessaire

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